Информационно-образовательный
портал для врачей

Авангард научно-
практической мысли

Портал для профессионального общения врачей. Обсуждение клинических случаев, научные статьи, медицинские новости, обзоры специализированной литературы.

Авторизация участника


Семейная гиперхолестеринемия: у каждого 125 человека

Семейная гиперхолестеринемия — опасное наследственное заболевание, способствующее развитию атеросклероза даже в очень юном возрасте.

14 июня, во Всемирный день борьбы с семейной гиперхолестеринемией, ученые, врачи, пациенты и СМИ, включая МЕД-инфо, встретились на пресс-конференции, чтобы обсудить проблемы, связанные с ранней диагностикой и лечением этого редкого генетического заболевания.

Сергей Бойцов, и. о. генерального директора Российского кардиологического научно-производственного комплекса Минздрава России, отметил, что более половины взрослого населения страны (55%) имеют повышенный уровень холестерина. Самые драматичные эпизоды развиваются из-за семейной гиперхолестеринемии, которая нередко никак себя не проявляет, и в результате порядка 20% «молодых» инфарктов случается по ее вине. Он выделил три главных фактора, влияющих на уровень смертности: повышенное артериальное давление, курение и высокий уровень холестерина. Профессор заверил в том, что, если управлять этими тремя переменными применительно к каждому человеку, то можно реально управлять смертностью в масштабах всей страны.

«Работая с гиперхолестеринемией, нужно помнить, что среди людей даже в возрасте от 25 до 64 лет уже есть очень большая группа с чрезвычайно высоким риском. Это каждый 125-й, у которого есть семейная гиперхолестеринемия. Это кандидаты № 1 на скорое развитие острых сосудистых катастроф, а значит, и смерти», — добавил Бойцов.

«Семейная гиперхолестеринемия — генетически обусловленное редкое заболевание. Особенно редкое, если говорить о гомозиготной форме — 1 случай на 1 миллион. Но гетерозиготные формы встречаются чаще: у 1 из 300 человек. Участковый терапевт может никогда в своей практике не встретить случай гомозиготной семейной гиперхолестеринемии, но, скорее всего, он встретит гетерозиготную форму. И вот тут на первый план выступает четкий алгоритм, которому надо обучить врачей общей практики. Работа над скринингом, совершенствование скрининга и обручение терапевтов — очень важная сегодня задача, которая нам по плечу», — сказала Оксана Драпкина, и. о. директора Государственного научно-исследовательского центра профилактической медицины Минздрава России, главный внештатный специалист терапевт Минздрава России.

Чем отличается гомозиготная форма болезни от гетерозиготной, пояснил заведующий Первичным сосудистым отделением ГКБ № 51 г. Москвы Дмитрий Затейщиков: «Чтобы разобраться в том, как передаются по наследству генетические заболевания, нужно вспомнить про монаха Менделя, который выстроил эти закономерности, опыляя горошину. Есть гомозиготная форма заболевания, когда оба родителя поражены, и ребенок рождается обязательно с болезнью, мы ее ищем и обязательно выявляем. А есть гетерозиготная форма, когда один из родителей является носителем заболевания. Передастся или не передастся оно ребенку, вероятность — 50 на 50. Если немного углубиться в теорию, то есть еще понятие проявляемости болезни. Она может проявляться в обязательном порядке, а может проявляться не у всех. Может проявиться в раннем возрасте, а может в более позднем. Пациент может дожить до этой болезни, а может умереть, например, от травмы или какого-то другого заболевания. В этом случае мы никогда не узнаем, что он являлся носителем генетического заболевания и передал его по наследству. Если заболевание не проявилось до 55-летнего возраста у мужчин и 60-летнего у женщин, можно сказать, что они уже не заболеют, но могут быть носителями и передать заболевание своим детям».

Об уникальной российской методике лечения больных семейной гиперхолестеринемией рассказал Геннадий Коновалов, руководитель Центра диагностики и инновационных медицинских технологий КДЦ Медси: «Мы более 30 лет занимаемся лечением наиболее тяжелых форм липидного обмена. Еще в 80-х годах у нас были созданы иммуносорбционные колонки, которые из всей протекающей крови выделяли „плохой“ холестерин и селективно его удаляли. Мы показали, что можно не только остановить процесс развития атеросклероза у самых тяжелых пациентов, когда лекарства не действуют, но и повернуть его вспять». Профессор отметил то, что диагностика в нашей стране находится в плачевном состоянии. А также обратил внимание аудитории на серьезный дефицит профильных клиник и сложности с их финансированием: «В Японии функционирует около 350 центров, подобных тому, который я возглавляю, и где мы лечим самых тяжелых пациентов со всей страны. В Германии около 120, в США — 54. У нас, к сожалению, их совсем немного, все упирается в финансы».

Российские специалисты уверены, что создание в нашей стране национальной сети липидных центров позволит не только выявлять пациентов со смертельно опасным генетическим заболеванием, но и спасти их жизни, тем более что современное развитие фармотрасли, в частности ее биотехнологического сектора, дает такие возможности.

Читать далее

Чтобы читать и оставлять комментарии, необходимо войти.

VK534